Hufeland-Preis 2021 für bedeutende Forschungsleistungen in der Präventivmedizin verliehen

Nach 1970 und 2019 geht der Hufeland-Preis 2021 erneut an die Stadt am Neckar. In seiner Würdigung der beiden Preisträger sagte Timmy Klebb, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Ärzteversicherung: „Seit der ersten Preisverleihung im Jahr 1960 sind bis heute fast 90 Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler geehrt worden. Es waren immer bedeutende und außerordentlich erfolgreiche Forschungsprojekte, die von der Stiftung ausgezeichnet wurden. Die Stiftung Hufeland-Preis hat hier wichtige Impulse gesetzt und die Präventivmedizin weiter vorangebracht. Wir freuen uns sehr, in diesem Jahr erneut eine wissenschaftliche Arbeit von der Universität Heidelberg auszeichnen zu können, die sich in die Galerie der Besten einordnet.“ 

Das Neugeborenenscreening-Programm (NGS) wurde entwickelt, um ausgewählte Krankheiten früh – idealerweise vor dem Auftreten erster Symptome – zu identifizieren und zu behandeln und damit schwere Folgeschäden zu vermeiden. Vor über 50 Jahren startete das NGS mit der Phenylketonurie (PKU) als erster Zielkrankheit und wurde seitdem stetig erweitert. Mittlerweile umfasst das NGS in Deutschland 19 Zielerkrankungen, 13 davon sind angeborene Stoffwechselerkrankungen.

„Das Ziel der nun mit dem Hufeland-Preis ausgezeichneten Arbeit ist die Untersuchung des individuellen gesundheitlichen Langzeitnutzens des NGS, die klinische und kognitive Langzeitentwicklung der gescreenten Neugeborenen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen, die mittlerweile zu Schulkindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen herangewachsen sind“, so die beiden Preisträger. Mit der regionalen, multizentrischen prospektiven Beobachtungsstudie „Langzeitentwicklung von Patienten mit angeborenen Störungen des Intermediärstoffwechsels nach Diagnosestellung im erweiterten Neugeborenenscreening“, haben Stefan Kölker und Ulrike Mütze zusammen mit dem Heidelberger Studienteam und in langjähriger, vertrauensvoller Kooperation mit Kolleginnen und Kollegen südwestdeutscher Stoffwechselzentren die weltweit größte Kohorte mit mehr als 600 Teilnehmenden (Stand: 9/2022) mit der längsten Nachbeobachtungszeit (bis zu 18 Jahre) aufgebaut und strukturiert ausgewertet. In der Auswertung von 306 Menschen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen konnte erstmals gezeigt werden, dass diese Patienten einen vorwiegend symptomfreien Verlauf und eine normale geistige Entwicklung zeigten. Die Langzeitbeobachtungsstudie konnte durch die langjährige Förderung durch die Dietmar Hopp Stiftung realisiert werden.

In einer zweiten Arbeit zur Isovalerianazidurie (IVA) wurde die regionale NGS-Kohorte auf eine deutschlandweite Kohorte ausgeweitet. Diese Untersuchung zeigte, dass das NGS die Säuglingssterblichkeit der klassischen Verlaufsform der IVA senkt und eine gute Langzeitentwicklung ermöglicht. Sie zeigte jedoch zugleich exemplarisch auf, dass der Erfolg des NGS ebenfalls wesentlich von einer eindeutigen Falldefinition und einer klaren Indikationsstellung für eine am individuellen, klinischen Schweregrad angepassten Therapie abhängt. Die Studienergebnisse sind von maßgeblicher Bedeutung für die identifizierten Patienten und bilden eine wichtige Grundlage zur Erstellung von evidenzbasierten Leitlinien.